期刊简介
本刊是由江西省卫生厅主管，江西省医学会主办的大型综合性医学检验专业期刊，是广大检验和从事科学实验人员提高专业水平，开展学术交流，展示科研成果的专业权威媒体，已被全国各大数据库所收录。本刊包括检验医学理论和检验技术，是本刊的重点和特点所在。“实验医学”涵盖所有与医学有关的实验理论与实践，包括医学方面各种与其相关专业。本刊将积极宣传“实验与检验医学”的新理论、新技术、新经验、新成果，为繁荣学术园地做出新贡献。
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首页>实验与检验医学杂志
- 杂志名称：实验与检验医学杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省医学会
- 国际刊号：1674-1129
- 国内刊号：36-1298/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2008年经全国医学期刊协作网专家综合评审为“全国优秀医学期刊”期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值
林美珊；郑宇琼；陈林兴；林广玲；辜红妮
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 基因芯片, 基因诊断
摘要：目的 探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值.方法 应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测.结果 184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例,约占30%,其中56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa/-SEA 28例(占50%),aa/-4.2 4例(占7%),aa/-3.7 12例(占21%),SEA/-a3.7 2例(占4%).SEA/-a4.2 10例(占18%).结论 基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点,为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据.
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