期刊简介
本刊是由江西省卫生厅主管，江西省医学会主办的大型综合性医学检验专业期刊，是广大检验和从事科学实验人员提高专业水平，开展学术交流，展示科研成果的专业权威媒体，已被全国各大数据库所收录。本刊包括检验医学理论和检验技术，是本刊的重点和特点所在。“实验医学”涵盖所有与医学有关的实验理论与实践，包括医学方面各种与其相关专业。本刊将积极宣传“实验与检验医学”的新理论、新技术、新经验、新成果，为繁荣学术园地做出新贡献。
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首页>实验与检验医学杂志
- 杂志名称：实验与检验医学杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省医学会
- 国际刊号：1674-1129
- 国内刊号：36-1298/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2008年经全国医学期刊协作网专家综合评审为“全国优秀医学期刊”期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析
聂益军；吕小林；林慧；肖婕；崔琪；万腊根
关键词：江西地区, 地中海贫血, 基因类型分析, 回顾性研究
摘要：目的 了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据.方法 回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析.结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%).50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%).结论 虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义.
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